ACONSELHAMENTO GENÉTICO AOS PORTADORES DE HEMOGLOBINA S

Apresentação
A anemia falciforme, expressão clínica da homozigose do gene da Hemoglobina S, é uma anomalia genética importante no Brasil, causada por uma mutação de ponto ao nível de DNA. É a doença hereditária de maior prevalência no país, afetando a população negróide e parcela cada vez mais significativa da população caucasóide brasileira. Os portadores de Hemoglobina S no seu estado heterozigoto (Hb AS), são portadores do traço falcêmico, não apresentando anemia. Sendo estes na maioria das vezes, pessoas saudáveis, muito se desconhece de suas reais prevalência em nossa população.

Introdução
As hemoglobinopatias, também conhecidas como distúrbios hereditários da hemoglobina humana, são as doenças da fração proteica da hemoglobina, de caráter genético, mais comuns e afetam um grande número de indivíduos no mundo, com diversas complicações clínicas variando desde quase imperceptíveis até consequências letais. No Brasil, a ocorrência é muito frequente e influenciada pelos grupos étnicos que são à base das populações em diferentes regiões. O fenótipo pode ser influenciado por fatores ambientais e genéticos. Um entendimento dessas doenças genéticas torna-se importante para a saúde e qualidade de vida da população (BONINI-DOMINGOS et al., 2004). A molécula de hemoglobina é um tetrâmero de cadeias de globina formado por duas cadeias do tipo alfa (α e ζ) e duas do tipo não-alfa (β, γ, δ e ξ), sendo a hemoglobina A (α2β2), o tipo predominante entre as hemoglobinas normais do indivíduo adulto. Conceitualmente, as hemoglobinas variantes são aquelas que apresentam estrutura diferente da hemoglobina A (FREIRE et al.; 2000). As hemoglobinopatias agrupam hemoglobinas anormais que causam hemólise, policitemia, cianose ou falcização. Algumas são mais frequentes como a HbS e HbC, originadas pela substituição do ácido glutâmico, na posição número 6 da cadeia Beta, pela valina e/ou pela lisina, respectivamente (FREIRE et al., 2000). A HbS, quando exposta à baixa tensão de oxigênio, tende à polimerização em cristais tactóides, ocasionando uma anemia hemolítica devido à imperfeição eritrocitária. Nos indivíduos heterozigotos (HbAS), cerca de 40% da hemoglobina é do tipo S e aproximadamente 60% é HbA, o que define o traço falciforme, com características clínicas bem mais amenas. De modo similar ao encontrado em outros países como México, Venezuela e Costa Rica, no Brasil, a HbAS é a forma mais comum. (ARENDS et al., 2007; PEÑALOSA-ESPINOSA et al., 2008; SAÉNZ-RENAULD GF, 2005). Em indivíduos com formas heterozigóticas, verifica-se uma morbidade silenciosa, já que o indivíduo só apresenta sintomatologia clínica em raras situações críticas como hipóxia, subida grandes altitudes, falta de O2 durante anestesias, sobrevivência a afogamentos, etc. Portanto, são eventos em que o indivíduo é submetido à baixas concentrações de oxigênio, conferindo-lhe a ocorrência de precipitação das moléculas de hemoglobina em forma de cristais, o que causa toda a patologia (FAILACE, 2003). Nas formas homozigóticas, que ocorrem quando o filho herda de seus pais heterozigotos os genes recessivos responsáveis pela mutação na molécula de hemoglobina, existem inúmeras manifestações clínicas com apresentação inicial dos sintomas já nos primeiros anos de vida. Sabe-se que aproximadamente 300 000 crianças nascem com anemia falciforme a cada ano (a maioria na África), e outras 40 000 são severamente afetadas com a β talassemia (MODELL et al., 2008).

Objetivo Geral
O presente trabalho tem como objetivo geral identificar os portadores de Hemoglobina AS, visando interferir na redução da anemia falciforme no Brasil.

Objetivos Específicos
Conhecer o perfil dos portadores de Hemoglobina AS em nossa população e fazer um esclarecimento genético sobre sua condição. Colocar o aluno em contato com a população a fim de desenvolver a capacidade crítica e reflexiva para questões surgidas na sociedade, bem como o cultivo da atitude de respeito às outras pessoas.

Justificativa
A anemia falciforme é uma doença incurável que, geralmente traz alto grau de sofrimento aos seus portadores. Tendo em vista a gravidade clínica dos homozigotos, a triagem desta entidade genética tem ganhado espaço nas pesquisas e programas comunitários, pois os heterozigotos se disseminam e se propagam facilitando a perpetuação de estados de homozigose para a doença falciforme.

Beneficiário
Atirados do Tiro de Guerra de Alfenas-MG.