SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO DA UNIFAL-MG (SAG-UNIFAL-2019)

Apresentação
A presente proposta visa consolidar o estabelecimento do Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Federal de Alfenas (SAG-UNIFAL), o mesmo que se enquadra dentro dos objetivos estratégicos do plano de desenvolvimento institucional 2016-2020 da UNIFAL-MG. O SAG-UNIFAL tem como missão contribuir com o bem-estar da nossa comunidade através de ações extensionistas no âmbito do diagnóstico e aconselhamento genético, favorecendo consequentemente, o desenvolvimento acadêmico-científico da comunidade UNIFAL-MG, através do ensino (teórico-prático) dos princípios e aplicações da genética humana dentro dos diferentes cursos oferecidos, além da realização de pesquisa de alto nível no campo da genética clínica, citogenética humana e genética molecular, visando se transformar em um serviço pioneiro na área da Genética Humana de referência regional, nacional e internacional na sua assistência extensionista, no ensino e na pesquisa.

Introdução
A genética humana é definida como a disciplina científica que investiga a herança de características nos seres humanos. O estudo da herança humana ocupa uma posição central na genética. A um nível mais prático (aplicado), uma compreensão da hereditariedade humana é de importância crítica na predição, diagnóstico e tratamento de doenças que tem um componente genético. O aconselhamento genético (AG) representa uma ferramenta valiosa dentro da genética humana, pois o mesmo, consolida uma conexão entre a ciência e a sociedade (Novoa e Fróes Burnham, 2011), e permite às pessoas compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para a enfermidade. Segundo Albano (2000), o grande avanço da genética nas últimas décadas, tem permitido a identificação cada vez mais precocemente de muitos distúrbios genéticos passíveis de um diagnóstico pré ou pós-natal, prestando grande subsídio diagnóstico. No contexto nacional, o Brasil, país reconhecidamente pioneiro na América Latina no desenvolvimento de pesquisas em genética humana, possui uma legislação social avançada na área de saúde, principalmente pela Portaria 81 do Ministério da Saúde (20/01/2009) que institui a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Humana/Médica que visa organizar e instituir uma linha de cuidados integrais (promoção, prevenção, tratamento e reabilitação), e a Portaria 199 (30/01/2014) que determina as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Porém, a falta de profissionais especializados: Geneticistas; além da falta de serviços de genética que atendam às necessidades da população são os principais fatores que dificultam o encaminhamento de pacientes portadores de uma determinada anormalidade genética para atendimento especializado (Novoa e Fróes Burnham, 2011). Por outro lado, carece-se de dados por parte das autoridades de saúde, federais e estaduais, e das próprias associações profissionais, quanto ao número atual de profissionais de saúde atuando efetivamente na área de genética, inclusive realizando AG, seja no âmbito público ou no âmbito privado (Novoa e Fróes Burnham; 2011). Parte desta responsabilidade cabe ao Ministério de Educação, o qual é responsável pela difusão do conhecimento genético entre profissionais da saúde através da introdução dos conteúdos de genética humana nas diretrizes curriculares dos diferentes cursos universitários. Assim, resulta altamente recomendável que tanto o Ministério da Saúde e o Ministério de Educação unam esforços para integrar, fortalecer e difundir os Serviços de Genética no país, para, em um esforço conjunto, dar o enorme salto exigido para a universalização dos Serviços de Genética Humana. Embora todas essas necessidades, não existe nenhum Serviço especializado que realize aconselhamento genético e/ou diagnóstico genético na cidade de Alfenas nem em toda a região sul do estado de Minas Gerais.

Objetivo Geral
Consolidar o Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Federal de Alfenas (SAG-UNIFAL), dentro dos princípios acadêmicos, de pesquisa e extensão, fins da universidade, objetivando oferecer à nossa comunidade, local e regional, um serviço assistencial de alta qualidade e acessível para todos os estratos socioeconômicos.

Objetivos Específicos
1. Definir as bases legais para o estabelecimento do Serviço de Aconselhamento Genético da Unifal-MG (SAG-UNIFAL). 2. Utilizar os recursos físicos e equipamentos disponíveis para o estabelecimento do SAG-UNIFAL 3. Aprimorar os recursos humanos (docentes, técnicos e discentes) do SAG-UNIFAL. 4. Desenvolver as técnicas diagnósticas de Genética Clínica e Citogenética Clássica, além de definir a população de estudo alvo, e a amostragem a ser utilizada nos estudos genéticos do SAG-UNIFAL (sangue periférico, medula óssea, líquido amniótico e tumores sólidos). 5. Realizar o Aconselhamento Genético, Diagnóstico Clínico e Citogenético dos casos atendidos no SAG-UNIFAL. 6. Formar e capacitar recursos humanos discentes e docentes na especialidade de genética humana, tanto na abordagem clínica, laboratorial e de pesquisa do SAG-UNIFAL 7. Elaborar e executar projetos de pesquisa (básica e aplicada) envolvendo a investigação clínica, citogenética e molecular das doenças genéticas dos pacientes do SAG-UNIFAL, com a participação dos discentes bolsistas e docentes colaboradores do SAG-UNIFAL.

Justificativa
Considerando que dentre os 156 municípios do sul de Minas Gerais, com uma população total de 2'806.222 habitantes, exista 1-2% de indivíduos apresentando problemas genéticos graves (doenças genéticas consideradas raras segundo a Portaria 199 (30/01/2014), além da inexistência deste tipo de atendimento na nossa cidade e região. Existe então, uma demanda virtual reprimida de mais de 50 mil pessoas carentes de qualquer tipo de atendimento genético, seja de aconselhamento genético ou definição diagnóstica de qualidade, de maneira similar como acontece em muitas cidades e regiões da maioria dos estados brasileiros. Devido a isto, existe a necessidade urgente de uma convergência de esforços tanto por parte do Ministério de Educação quanto do Ministério da Saúde para integrar, fortalecer e difundir os Serviços de Genética Humana e Médica no país, amparados pelas leis e normativas até hoje instituídas. Considerando a atuação de profissionais especialistas nesta área do conhecimento, além da infraestrutura adequada dentro da nossa conceituada instituição, assim como a repercussão benéfica que este serviço promove na formação acadêmico-científica da comunidade discente e docente da Unifal-MG, em especial os alunos dos cursos de Medicina, Enfermagem, Ciências Biológicas, Biomedicina, Odontologia e afins, e o impacto positivo na área da saúde da nossa população; torna-se de extrema relevância a continuidade das ações do SAG-UNIFAL no contexto acadêmico, científico e extensionista da nossa universidade. Referente às ações desenvolvidas pelo SAG-UNIFAL em 2018, elas incluiram o atendimento genético-clínico de 100 beneficiários (crianças e famílias da APAE de Alfenas) de forma totalmente gratuita. Cabe lembrar que estas ações são realizadas em parceria com o Serviço de Aconselhamento Genético da UNESP-Botucatu e o grupo de pesquisa do Laboratório de Genética Humana da Unifal-MG. Adicionalmente, foi possível em 2018, a participação com dois resumos em eventos científicos e o desenvolvimento de um Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) devidamente finalizado e defendido por discente do curso de Medicina e atendendo a demanda genético clínica de pacientes com Síndrome de Down da Clínica de Fisioterapia da nossa universidade. Atualmente e a partir destes dados, está sendo redatado um artigo de revisão nesta área científica.

Beneficiário
Todos os indivíduos (e suas respectivas famílias) que apresentarem suspeitas clínicas-laboratoriais de condições genéticas que possam afetar o bem-estar dos mesmos. Discentes dos diferentes cursos da área da saúde da Unifal-MG, docentes e profissionais da nossa comunidade interessados na área.